Czym jest sferocytoza wrodzona? Jak się dziedziczy sferocytoza wrodzona? Na czym polega sferocytoza wrodzona? Jakie są jej objawy?
Czym jest sferocytoza wrodzona?
Sferocytoza wrodzona to niedokrwistość hemolityczna. Inną nazwą tego schorzenia jest choroba Minkowskiego-Chauffarda. Jest to choroba genetyczna, najczęściej występuje w rodzinach, gdzie już ją zdiagnozowano.
Jak się dziedziczy sferocytoza wrodzona?
Jak mówi literatura – 80% przypadków sferocytozy wrodzonej to przypadki rodzinne. 75% to przypadki dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, 25% natomiast w sposób autosomalny recesywny lub są to przypadki de novo.
Co to znaczy?
Sferocytoza dziedziczona w sposób autosomalny dominujący: jeśli jeden z rodziców posiada zmutowany gen, a drugi jest zdrowy – wówczas istnieje 50% szans na to, że dziecko będzie chore.
Sferocytoza dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – choroba przekazywana jest przed dwoje rodziców.
Przypadki mutacji de novo – oznacza to, u żadnego z rodziców nie występuje mutacja. Jednak z jakiejś przyczyny pojawia się ona u ich potomka.
Na czym polega sferocytoza wrodzona?
W związku z mutacją w genie białka budulcowego, które wchodzi w skład cytoszkieletu (“rusztowania”) krwinki czerwonej, występuje nieprawidłowy kształt erytrocytów. Zamiast dwuwklęsłych komórek z przejaśnieniem erytrocyty przybierają kształt sferocytów – kulistych, małych i bez charakterystycznego przejaśnienia. Zmiana kształtu erytrocytów prowadzi do braku możliwości ich przeciskania się przez wąskie naczynia krwionośne (komórki te nie zmieniają kształtu), a następnie do ich niszczenia.
Jakie są jej objawy?
Objawy tej choroby nie są specyficzne tzn. nie da się określić na ich podstawie, że mamy do czynienia ze sferocytozą wrodzoną. Dlatego ważne jest prawidłowe prowadzenie pacjenta do diagnozy.
Zmiany w podstawowych wynikach badań laboratoryjnych:
- niedokrwistość (niskie RBC)
- wzrost MCHC (średnie stężenie hemoglobiny w krwince czerwonej)
- wzrost RDW (rozpiętości rozkładu objętości krwinki czerwonej)
- w rozmazie obecne sferocyty i mikrosferocyty
- w rozmazie poikilocytoza i anizocytoza
- zwiększony poziom retikulocytów
- podwyższone stężenie bilirubiny
- oporność osmotyczna krwinek czerwonych – podwyższona lub prawidłowa
Objawy:
- zażółcenie białkówek oka
- zażółcenie skóry
- powiększenie śledziony
Nie w każdym przypadku tej choroby objawy i wyniki badań laboratoryjnych pokrywają się z tymi wyżej wymienionymi.
Jak wykrywa się sferocytozę wrodzoną?
W diagnostyce sferocytozy wrodzonej wykorzystuje się:
- TEST EMA – badanie to umożliwia stwierdzenie niedoboru białek wchodzących w skład cytoszkieletu erytrocytów
- badanie oporności osmotycznej erytrocytów – prawidłowy wynik tego oznaczenia nie wyklucza jednak rozpoznania sferocytozy wrodzonej
- analizę białek cytoszkieletu SDS-PAGE z wykorzystaniem elektroforezy w żelu poliakrylamidowym
- badania genetyczne z wykorzystaniem sekwencjonowania DNA oraz metody Real-Time PCR
Rodzaj zlecanych badań w kierunku sferocytozy wrodzonej jest uzależniony od sytuacji klinicznej pacjenta – czy w rodzinie występuje choroba? – jak nasilone są objawy? w jakim wieku jest pacjent? O rodzaju przeprowadzonych badań decyduje lekarz prowadzący.
Fiszka 4. do nauki do egzaminu specjalizacyjnego: Sferocytoza wrodzona
Poniżej znajdziesz linki do wszystkich fiszek do nauki do egzaminu specjalizacyjnego z laboratoryjnej diagnostyki medycznej, jakie udało mi się do dnia dzisiejszego opracować.
Pozostałe fiszki do nauki:
Fiszka 1. Podział białek ostrej fazy.
Fiszka 2. Czas okluzji PFA-100.
Fiszka 3. Test z metoklopramidem
Fiszka 4. Sferocytoza wrodzona
Fiszka 5. MGUS – stan przednowotworowy
Fiszka 6. Pseudohiperkaliemia.
Fiszka 7. Rozpoznawanie zaburzeń RKZ
Fiszka 9. Zmiany laboratoryjne w ciąży
Fiszka 10. Czułość diagnostyczna testu
Fiszka 11. Swoistość diagnostyczna testu
Fiszka 12. Diagnostyka cukrzycy
Fiszka 13. Witaminy – podział i nazewnictwo
Fiszka 14. Oś podwzgórze-przysadka-nadnercza
Fiszka 15. Zespół SIADH – fiszka dostępna już 25.04.2024
Fiszka 16. Odwodnienia – przyczyny i diagnostyka – fiszka dostępna 08.05.2024
Fiszka 17. HCV – diagnostyka laboratoryjna
Fiszka 18. Test hamowania GH (hormonu wzrostu) – fiszka dostępna już wkrótce. Zapisz się do NEWSLETTERA – nie przegapisz jej!
Fiszka 19. Test z kortykoliberyną CRH – fiszka dostępna już wkrótce. Zapisz się do NEWSLETTERA – nie przegapisz jej!
Fiszka 20. Diagnostyka laboratoryjna niedokrwistości z niedoboru żelaza – fiszka dostępna już wkrótce. Zapisz się do NEWSLETTERA – nie przegapisz jej!
Fiszka 21. Diagnostyka laboratoryjna niedokrwistości z niedoboru witaminy B12 – fiszka dostępna już wkrótce. Zapisz się do NEWSLETTERA – nie przegapisz jej!
Fiszka 22. Nadczynność i niedoczynność przytarczyc – przyczyny i diagnostyka laboratoryjna – fiszka dostępna już wkrótce. Zapisz się do NEWSLETTERA – nie przegapisz jej!
Fiszka 23. Test z deksametazonem – fiszka dostępna już wkrótce. Zapisz się do NEWSLETTERA – nie przegapisz jej!
Treści które mogą Cię zainteresować:
Zastrzeżenie: Treści umieszczone na stronie fremitus.pl służą celom informacyjnym i edukacyjnym. Nie stanowią one porady medycznej, nie zastępują indywidualnej porady medycznej udzielanej przez lekarza. Informacje zawarte na stronie nie mogą być podstawą stawiania diagnozy i leczenia pacjenta – w tym celu należy skontaktować się z lekarzem.
Oporność osmotyczna w sferocytozie jest zmniejszona.
Tak, tak. Wiem. Już mi ktoś zgłosił wczoraj ten błąd. Już poprawiam.