Czym jest sferocytoza wrodzona? Jak się dziedziczy sferocytoza wrodzona? Na czym polega sferocytoza wrodzona? Jakie są jej objawy?
Czym jest sferocytoza wrodzona?
Sferocytoza wrodzona to niedokrwistość hemolityczna. Inną nazwą tego schorzenia jest choroba Minkowskiego-Chauffarda. Jest to choroba genetyczna, najczęściej występuje w rodzinach, gdzie już ją zdiagnozowano.
Jak się dziedziczy sferocytoza wrodzona?
Jak mówi literatura – 80% przypadków sferocytozy wrodzonej to przypadki rodzinne. 75% to przypadki dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, 25% natomiast w sposób autosomalny recesywny lub są to przypadki de novo.
Co to znaczy?
Sferocytoza dziedziczona w sposób autosomalny dominujący: jeśli jeden z rodziców posiada zmutowany gen, a drugi jest zdrowy – wówczas istnieje 50% szans na to, że dziecko będzie chore.
Sferocytoza dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – choroba przekazywana jest przed dwoje rodziców.
Przypadki mutacji de novo – oznacza to, u żadnego z rodziców nie występuje mutacja. Jednak z jakiejś przyczyny pojawia się ona u ich potomka.
Na czym polega sferocytoza wrodzona?
W związku z mutacją w genie białka budulcowego, które wchodzi w skład cytoszkieletu („rusztowania”) krwinki czerwonej, występuje nieprawidłowy kształt erytrocytów. Zamiast dwuwklęsłych komórek z przejaśnieniem erytrocyty przybierają kształt sferocytów – kulistych, małych i bez charakterystycznego przejaśnienia. Zmiana kształtu erytrocytów prowadzi do braku możliwości ich przeciskania się przez wąskie naczynia krwionośne (komórki te nie zmieniają kształtu), a następnie do ich niszczenia.
Jakie są jej objawy?
Objawy tej choroby nie są specyficzne tzn. nie da się określić na ich podstawie, że mamy do czynienia ze sferocytozą wrodzoną. Dlatego ważne jest prawidłowe prowadzenie pacjenta do diagnozy.
Zmiany w podstawowych wynikach badań laboratoryjnych:
- niedokrwistość (niskie RBC)
- wzrost MCHC (średnie stężenie hemoglobiny w krwince czerwonej)
- wzrost RDW (rozpiętości rozkładu objętości krwinki czerwonej)
- w rozmazie obecne sferocyty i mikrosferocyty
- w rozmazie poikilocytoza i anizocytoza
- zwiększony poziom retikulocytów
- podwyższone stężenie bilirubiny
- oporność osmotyczna krwinek czerwonych – podwyższona lub prawidłowa
Objawy:
- zażółcenie białkówek oka
- zażółcenie skóry
- powiększenie śledziony
Nie w każdym przypadku tej choroby objawy i wyniki badań laboratoryjnych pokrywają się z tymi wyżej wymienionymi.
Jak wykrywa się sferocytozę wrodzoną?
W diagnostyce sferocytozy wrodzonej wykorzystuje się:
- TEST EMA – badanie to umożliwia stwierdzenie niedoboru białek wchodzących w skład cytoszkieletu erytrocytów
- badanie oporności osmotycznej erytrocytów – prawidłowy wynik tego oznaczenia nie wyklucza jednak rozpoznania sferocytozy wrodzonej
- analizę białek cytoszkieletu SDS-PAGE z wykorzystaniem elektroforezy w żelu poliakrylamidowym
- badania genetyczne z wykorzystaniem sekwencjonowania DNA oraz metody Real-Time PCR
Rodzaj zlecanych badań w kierunku sferocytozy wrodzonej jest uzależniony od sytuacji klinicznej pacjenta – czy w rodzinie występuje choroba? – jak nasilone są objawy? w jakim wieku jest pacjent? O rodzaju przeprowadzonych badań decyduje lekarz prowadzący.
Fiszka 4. do nauki do egzaminu specjalizacyjnego: Sferocytoza wrodzona
