Zespół Gilberta

ZESPÓŁ GILBERTA
  • Czym jest zespół Gilberta?
  • Jak się objawia? Jakie badania wykonać w celu zdiagnozowania zespołu Gilberta?
  • Ile kosztuje takie badanie?

Czym jest zespół Gilberta?

Zespół Gilberta jest hiperbilirubinemią czynnościową, co oznacza, że objawia się on podwyższonym stężeniem bilirubiny w organizmie pacjenta. Zespół ten uwarunkowany jest genetycznie, przenoszony jest zatem z rodziców na dziecko. Szacuje się, że zespół Gilberta występuje u 5-10% populacji z czego 1/3 pacjentów nie wie o tym, że występuje u nich hiperbilirubinemia czynnościowa.  Zespół Gilberta jest chorobą autosomalną recesywną. W następstwie mutacji genu urydyno-difosfo-glukoronylotransferazy dochodzi do zmniejszenia zdolności sprzęgania bilirubiny z kwasem glukoronowym w obrębie hepatocytu (komórki wątroby).

Jak objawia się Zespół Gilberta?

W związku z okresowo występującym podwyższeniem bilirubiny całkowitej we krwi pacjentów z zespołem Gilberta podstawowym objawem jest niewielka żółtaczka (zażółcenie powłok skórnych, twardówek) oraz delikatne zmęczenie. Nierzadko jednak zespół ten jest bezobjawowy, dlatego tak duża liczba osób nie wie o jego występowaniu.  Objawy pojawiają się najczęściej po intensywnym wysiłku fizycznym, spożyciu alkoholu oraz w wyniku stresu.

Zmiany w badaniach laboratoryjnych

W przypadku badań laboratoryjnych osoby z zespołem Gilberta mają podwyższone stężenie bilirubiny całkowitej w surowicy. Najczęściej wartości wynoszą mniej niż 5 mg/dl (podwyższenie może być przejściowe). Inne parametry wątrobowe (bilirubina bezpośrednia, aminotransferaza alaninowa, aminotransferaza asparaginianowa, gamma-glutamylotranspeptydaza, fosfataza alkaliczna, kwasy żółciowe) – pozostają w zakresach wartości referencyjnych.

Zespół gilberta
Zespół Gilberta – diagnostyka laboratoryjna

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Rozpoznanie zespołu Gilberta stawia się na podstawie objawów klinicznych oraz badania molekularnego (genetycznego).

Badanie molekularne – obecna mutacja genu AG-T1A1. Należy jednak pamiętać, że w związku z występującymi różnymi mutacjami genu, które nie są wykrywane podczas standardowych badań, możliwe jest występowanie zespołu Gilberta przy wyniku badania genetycznego wskazującym na brak mutacji.

W związku z faktem, że zespół Gilberta występuje w dużej części populacji, przy potwierdzeniu jego występowania u danego pacjenta należy również wykluczyć współistnienie zespołu Gilberta z innymi chorobami wątroby.

Ile kosztuje badanie zespołu Gilberta?

Poniżej przedstawiono cenę za badanie genetyczne w kierunku wykrywania zespołu Gilberta, która jest średnią wyliczoną z cen znanych sieciowych laboratoriów dla kilku miast w Polsce.

  • Warszawa ok. 226 zł
  • Bydgoszcz ok.  226 zł
  • Gdańsk ok. 213 zł
  • Kraków ok.  226 zł

Źródła:

  • Rekomendacje postępowania u chorych z zaburzeniami czynności wątroby i kamicą dróg żółciowych dla lekarzy POZ, Marek Hartleb, Krzysztof Simon, Michał Lipiński, Jarosław Drobnik, Jarosław Woroń, Grażyna Rydzewska, Agnieszka Mastalerz-Miga, Lekarz POZ 4/2017
  • Z. Gilberta – standard diagnostyczno-terapeutyczny, Sabina Więcek1, Irena Jankowska2, Jarosław Kwiecień3, Anna Liberek, Standardy medyczne 2019 T.16

Treści które mogą Cię zainteresować:

Zastrzeżenie: Treści umieszczone na stronie fremitus.pl służą celom informacyjnym i edukacyjnym. Nie stanowią one porady medycznej, nie zastępują indywidualnej porady medycznej udzielanej przez lekarza. Informacje zawarte na stronie nie mogą być podstawą stawiania diagnozy i leczenia pacjenta – w tym celu należy skontaktować się z lekarzem.

Strona główna » Dla pacjenta » Zespół Gilberta

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.