- Czym jest zespół Gilberta?
- Jak się objawia? Jakie badania wykonać w celu zdiagnozowania zespołu Gilberta?
- Ile kosztuje takie badanie?
Czym jest zespół Gilberta?
Zespół Gilberta jest hiperbilirubinemią czynnościową, co oznacza, że objawia się on podwyższonym stężeniem bilirubiny w organizmie pacjenta. Zespół ten uwarunkowany jest genetycznie, przenoszony jest zatem z rodziców na dziecko. Szacuje się, że zespół Gilberta występuje u 5-10% populacji z czego 1/3 pacjentów nie wie o tym, że występuje u nich hiperbilirubinemia czynnościowa. Zespół Gilberta jest chorobą autosomalną recesywną. W następstwie mutacji genu urydyno-difosfo-glukoronylotransferazy dochodzi do zmniejszenia zdolności sprzęgania bilirubiny z kwasem glukoronowym w obrębie hepatocytu (komórki wątroby).
Jak objawia się Zespół Gilberta?
W związku z okresowo występującym podwyższeniem bilirubiny całkowitej we krwi pacjentów z zespołem Gilberta podstawowym objawem jest niewielka żółtaczka (zażółcenie powłok skórnych, twardówek) oraz delikatne zmęczenie. Nierzadko jednak zespół ten jest bezobjawowy, dlatego tak duża liczba osób nie wie o jego występowaniu. Objawy pojawiają się najczęściej po intensywnym wysiłku fizycznym, spożyciu alkoholu oraz w wyniku stresu.
Zmiany w badaniach laboratoryjnych
W przypadku badań laboratoryjnych osoby z zespołem Gilberta mają podwyższone stężenie bilirubiny całkowitej w surowicy. Najczęściej wartości wynoszą mniej niż 5 mg/dl (podwyższenie może być przejściowe). Inne parametry wątrobowe (bilirubina bezpośrednia, aminotransferaza alaninowa, aminotransferaza asparaginianowa, gamma-glutamylotranspeptydaza, fosfataza alkaliczna, kwasy żółciowe) – pozostają w zakresach wartości referencyjnych.
Rozpoznanie zespołu Gilberta
Rozpoznanie zespołu Gilberta stawia się na podstawie objawów klinicznych oraz badania molekularnego (genetycznego).
Badanie molekularne – obecna mutacja genu AG-T1A1. Należy jednak pamiętać, że w związku z występującymi różnymi mutacjami genu, które nie są wykrywane podczas standardowych badań, możliwe jest występowanie zespołu Gilberta przy wyniku badania genetycznego wskazującym na brak mutacji.
W związku z faktem, że zespół Gilberta występuje w dużej części populacji, przy potwierdzeniu jego występowania u danego pacjenta należy również wykluczyć współistnienie zespołu Gilberta z innymi chorobami wątroby.
Ile kosztuje badanie zespołu Gilberta?
Poniżej przedstawiono cenę za badanie genetyczne w kierunku wykrywania zespołu Gilberta, która jest średnią wyliczoną z cen znanych sieciowych laboratoriów dla kilku miast w Polsce.
- Warszawa ok. 226 zł
- Bydgoszcz ok. 226 zł
- Gdańsk ok. 213 zł
- Kraków ok. 226 zł
Źródła:
- Rekomendacje postępowania u chorych z zaburzeniami czynności wątroby i kamicą dróg żółciowych dla lekarzy POZ, Marek Hartleb, Krzysztof Simon, Michał Lipiński, Jarosław Drobnik, Jarosław Woroń, Grażyna Rydzewska, Agnieszka Mastalerz-Miga, Lekarz POZ 4/2017
- Z. Gilberta – standard diagnostyczno-terapeutyczny, Sabina Więcek1, Irena Jankowska2, Jarosław Kwiecień3, Anna Liberek, Standardy medyczne 2019 T.16
Treści które mogą Cię zainteresować:
Zastrzeżenie: Treści umieszczone na stronie fremitus.pl służą celom informacyjnym i edukacyjnym. Nie stanowią one porady medycznej, nie zastępują indywidualnej porady medycznej udzielanej przez lekarza. Informacje zawarte na stronie nie mogą być podstawą stawiania diagnozy i leczenia pacjenta – w tym celu należy skontaktować się z lekarzem.