Syrop klonowy ma specyficzny, słodki i miły dla człowieka zapach. Mocz zapachu syropu klonowego nie jest jednak fizjologią i powinien niepokoić.
Kiedy występuje mocz zapachu syropu klonowego?
Mocz zapachu syropu klonowego występuje u osób chorych na chorobę syropu klonowego. Choć brzmi to nieco “słodko” i przyjemnie, to jest to choroba, którą należy jak najszybciej rozpoznać i wdrożyć odpowiednie leczenie. Jeśli poczujesz w moczu swoim, swojego dziecka lub kogokolwiek zapach syropu klonowego – koniecznie skonsultuj to z lekarzem.
Co to jest choroba syropu klonowego?
Choroba syropu klonowego do genetycznie dziedziczona wada metaboliczna. Związana jest ona z zmniejszoną ilością dehydrogenazy α-ketokwasów, która bierze udział w metabolizmie aminokwasów rozgałęzionych. Skutkiem tego jest gromadzenie się aminokwasów rozgałęzionych, leucyny, waliny oraz izoleucyny w organizmie osoby chorej. Stężenie tych związków wzrasta zarówno w krwi, tkankach, jak i moczu.
Co powoduje choroba syropu klonowego?
Gromadzenie się aminokwasów może powodować zmiany neurologiczne do których należy zahamowanie rozwoju fizycznego oraz psychicznego.
Jak leczy się chorobę syropu klonowego?
Sama choroba, jak każda choroba genetyczna, nie jest wyleczalna. Można zmniejszyć jej konsekwencje. W tym celu u pacjentów z chorobą syropu klonowego wprowadza się odpowiednią dietę zmniejszającą spożycie aminokwasów rozgałęzionych.
Źródła:
1. Drywien, M. E., J. Dzwigala, and M. Staszewska-Skurczynska. “Znaczenie aminokwasów rozgałęzionych w żywieniu człowieka oraz profilaktyce i przebiegu niektórych chorób.” Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu 19.3 (2013).
2. KOWALIK, A. G. N. I. E. S. Z. K. A., LUCYNA NAROJEK, and J. O. L. A. N. T. A. SYKUT-CEGIELSKA. “REALIZACJA DIETY Z OGRANICZENIEM LEUCYNY, IZOLEUCYNY I WALINY U DZIECI Z CHOROBĄ SYROPU KLONOWEGO (MSUD).” 95.
Treści które mogą Cię zainteresować:
Zastrzeżenie: Treści umieszczone na stronie fremitus.pl służą celom informacyjnym i edukacyjnym. Nie stanowią one porady medycznej, nie zastępują indywidualnej porady medycznej udzielanej przez lekarza. Informacje zawarte na stronie nie mogą być podstawą stawiania diagnozy i leczenia pacjenta – w tym celu należy skontaktować się z lekarzem.